1. INTRODUCCIÓN:
La miocardiopatía hipertrófica (MCH), es una entidad caracterizada por engrosamiento
del ventrículo izquierdo; que presenta una evolución clínica heterogénea. La Sociedad
Europea de Cardiología, la define como la presencia de aumento del grosor de la pared del
ventrículo izquierdo (VI) que no se puede explicar únicamente por condiciones de carga
anómalas. 1 Aunque antiguamente se pensaba que era rara, actualmente es considerada la
enfermedad cardiaca hereditaria más común; con una prevalencia en la población general
de 1 en 500 personas, mostrando una distribución global sin observarse alguna
predominancia sobre género o raza.2
Es un enfermedad genéticamente diversa, con penetrancia incompleta y relacionada
con la edad. En aproximadamente el 60% de los casos, es un rasgo autosómico dominante
causado por mutaciones en genes de proteínas sarcoméricas. En cuanto a esto, al menos
11 genes han sido identificados, los que codifican más de 1500 mutaciones en proteínas
sarcoméricas cardiacas (cadena pesada de la miosina beta, proteína C de unión a la
miosina, entre otras).3 En un menor porcentaje (5-10%) es causada por otro tipo de
mutaciones genéticas, errores innatos del metabolismo, enfermedades neuromusculares,
mitocondriales, infiltrativas o por fármacos. 1
La expresión clínica es variada, teniendo como principales síntomas disnea, angor,
síncope y palpitaciones, resultando de diferentes combinaciones de obstrucción dinámica
del tracto de salida del VI, disfunción diastólica y sistólica de VI y arritmias supraventiculares
y ventriculares. 4
2. DIAGNÓSTICO DE MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA:
El diagnóstico de MCH está basado ampliamente en las características
imagenológicas.5
En adultos se establece cuando hay un grosor igual o mayor de 15 milímetros en
uno o más segmentos del VI; habiéndose obtenido esta medida a través de cualquier
modalidad de imagen cardiovascular (ecocardiografía, tomografía cardiaca o resonancia
magnética nuclear). 1
3. IMAGEN POR RESONANCIA MAGNÉTICA CARDIOVASCULAR:
Aunque la herramienta más utilizada para el diagnóstico de la miocardiopatía
hipertrófica es la ecocardiografía transtorácica; hay situaciones en las que las limitaciones
técnicas o la expresión fenotípica heterogénea hacen que esta evaluación sea dificultosa, y
la resonancia magnética cardiaca (RMC) ha emergido como una modalidad de imagen para
complementar a la ecocardiografía; potenciando el diagnóstico, tratamiento y pronóstico. 4
Por RMC se han identificado múltiples variantes morfológicas de MCH 5 (Figuras 1 y 2):
a) “MCH septal “- MCH asimétrica con contorno septal sigmoideo: es la variante más
común (dos tercios de los casos). La forma del contorno del septum determina
alteraciones de las fuerzas hidrodinámicas que llevan a un movimiento sistólico anterior
(SAM - systolic anterior motion) de la válvula mitral y al contacto velo - septum con la
posterior obstrucción del tracto de salida del VI (TSVI).
b) MCH asimétrica con contorno septal invertido: la forma del septum como “S”
invertida no genera obstrucción del TSVI. MCH asimétrica es identificada en imágenes
de eje corto caracterizándose por una relación entre grosor septum/pared libre >1.3.
c) MCH con obstrucción medio ventricular (con o sin divertículo apical de VI): la
marcada hipertrofia medioventricular determina la forma de “mancuerna” de la cavidad,
llegando a observarse una dilatación (en algunos casos, aneurismática) apical con altas
presiones sistólicas en su interior.
d) MCH apical: hay obliteración de la cavidad del VI en ápex, dando la forma de pala
a la cavidad ventricular. Presenta una relación entre grosor ápex/segmentos basales de
1.3 a 1.5. Es más frecuente en población japonesa; y es mejor detectada a través de
RMC frente a ecocardiografía.
e) MCH simétrica: presenta hipertrofia de tipo concéntrica, con disminución de la
cavidad ventricular; dicha característica también se observa en enfermedades como
sarcoidosis, enfermedad de Fabry y amiloidosis.
f) MCH focal: en este caso hay engrosamiento de VI que simula una masa.
g) Hipertrofia de ventrículo derecho (VD) asociada: típicamente involucra la porción
medio-medio - apical del VD y se observa en aproximadamente 18% de casos.
La RMC nos permite diferenciar a la MCH de otras causas de hipertrofia concéntrica
de VI, a través de la distribución de dicha hipertrofia de VI, la función de VI y la presencia y
el patrón de realce tardío de gadolinio (RTG).6 En el caso de la HVI por enfermedad
hipertensiva hay un engrosamiento menos pronunciado que en MCH ( no supera los 15-16
mm). La sarcoidosis, muestra típicamente RTG localizado en el miocardio basal y
subepicárdico además de los signos de linfadenopatía mediastinal y fibrosis pulmonar. La
enfermedad de depósito de Anderson - Fabry tiene un patrón patognomónico de RTG,
localizado en la pared inferolateral basal.En la amiloidosis, además del patrón restrictivo, la
dilatación biauricular y disfunción diastólica; hay engrosamiento del septum interatrial y
derrame pericárdico con un patrón de RTG clásico de reforzamiento global
subendocárdico.6
Más de allá del alcance morfológico, la RMC tiene su mayor utilidad en la evaluación
del pronóstico de los pacientes con MCH; a través de la detección de la fibrosis mediante el
RTG. 1, 4-5 Dependiendo de la serie estudiada, la fibrosis miocárdica está presente en un
33-86% de pacientes de este tipo. 5, 7-8
El RTG muestra, de forma característica, un patrón de fino punteado o parcheado,
intramiocárdico, 5 en ciertas ocasiones se describe como transmural. 9
Ubicado predominantemente en zonas de hipertrofia; afectando a segmentos
anteroseptales medio y basales; además de las zonas de inserción (anterior y posterior) del
ventrículo derecho. 5, 10-11 (Figuras 3 y 4) Aunque en algunas series se describe la
localización del RTG en septum y pared libre de VI. 8 Otra característica es que la
distribución del RTG no obedece a un territorio coronariano. 5
Moon JC et al, 12 reportaron el correlato histológico del realce tardío de gadolinio;
para ello, examinaron histológicamente un corazón explantado con MCH y compararon los
resultados con el estudio de RMC realizado in vivo. Encontraron que , conforme aumentaba
el porcentaje de colágeno en los cortes, el número de píxeles con RTG aumentaban de
forma lineal (r 0.7, p 0.0001).
El curso clínico de los pacientes con MCH es variable; pudiendo encontrarse
asintomáticos, sin embargo la consecuencia más temida es la muerte súbita cardiaca
(MSC); y su incidencia es más alta, que en la población general. 7 Es en ello, donde la
estratificación de riesgo cobra importancia. Sin embargo, el reconocimiento de que algunos
pacientes de “bajo riesgo” también pueden morir súbitamente, demuestra la necesidad de
identificar marcadores adicionales o un marcador de riesgo cuantitativo. 2
Se ha hipotetizado que la hipertrofia de miocitos y el reemplazo por tejido fibrótico
crearían un sustrato electrofisiológico inestable, siendo conductores importantes de
arritmias malignas (taquicardia ventricular y fibrilación) y MSC en los casos de MCH. 6
La RMC nos ayuda a identificar la fibrosis miocárdica a través del RTG. La ausencia
de realce está asociada con un riesgo más bajo de MSC y representa una fuente de seguridad .
Por el contrario, el riesgo de muerte súbita es proporcional a la carga de dicho
RTG, con >= 15% d masa de VI equivalente a 2 veces el riesgo comparado con aquellos sin
realce tardío. Asimismo, el RTG extenso es un marcador de riesgo de MSC, inclusive en
pacientes considerados como de bajo riesgo y que no tienen marcadores establecidos, pero
se beneficiarían del implante de un cardiodesfibrilador. 13
Numerosos estudios han examinado el valor pronóstico del RTG en los resultados
clínicos de pacientes con MCH. Adabag et al, encontraron que los pacientes con RTG -
positivo tenían 7 veces más riesgo de presentar taquicardia ventricular no sostenida
(TVNS) en un estudio de Holter de 24 horas, frente a un paciente sin RTG ( riesgo relativo:
7.3, IC 95%: 2.6 a 20.4; p < 0.0001 a 0.007) y en el análisis multivariado el RTG fue un
predictor aislado de TVNS (p < 0.0001). 14
Más tarde, Maron et al, reportaron que a pesar de ser la tasa anual de eventos
cardiovasculares (MSC, descarga apropiada de CDI e insuficiencia cardíaca) más alta en
pacientes con RTG - positivo frente a los que no tenían RTG, ésta diferencia no fue
estadísticamente significativa (P = 0.5; hazard ratio, 1.45 [IC 95% =0.43 a 4.97]). 8
Por el contrario Rubinstein et al sí encontraron asociación entre la presencia de RTG
y MSC o descarga apropiada de CDI. 7 Evaluaron las características del RTG en 424
pacientes y su asociación con resultados adversos como arritmias ventriculares o MSC, en
una media de seguimiento de 43 meses; encontrando que la MSC se presentó en 4
pacientes y las terapias adecuadas de cardiodesfibrilador implantable (CDI) en otros 4
(9.7% de 41 patients con CDI); todos ellos con RTG - positivo. Además de una
supervivencia libre de eventos del 100% en pacientes sin RTG frente a 96%, en los
pacientes con RTG - positivo. El estudio de O’ Hanlon et al, 9 corrobora estos hallazgos, en
su seguimiento de 3 años a 217 pacientes con MCH; encontrando que 40 de 217 (18.4%)
pacientes alcanzaron el end point primario (compuesto de muerte cardiovascular, estancia
hospitalaria no planeada, taquicardia ventricular sostenida o fibrilación ventricular, o
descarga apropiada del CDI), perteneciendo 34 de 136 (25%) al grupo de RTG - positivo y
sólo 6 de 81 (7.4%) al de RTG - negativo (HR: 3.4, IC 95%: 1.4 a 8.1, p= 0.006).
El metaanálisis de Green et al, 15 incluyó 4 estudios de este tema y encontraron que
el RTG estuvo significativamente asociado con muerte cardiaca ( pooled OR: 2.92, IC 95%:
1.01 a 8.42; p = 0.047), con muerte por falla cardiaca (pooled OR: 5.68, IC 95%: 1.04 a
31.07; p = 0.045) y con mortalidad por todas las causas (pooled OR: 4.46, IC 95%: 1.53
a13.01; p = 0.006) ; además de una tendencia hacia la asociación entre RTG y la MSC/
muerte súbita abortada (pooled OR: 2.39, IC 95%: 0.87 a 6.58; p = 0.091). Aún cuando tuvo
limitaciones, estos resultados soportan el argumento de que el RTG en RMC debe ser
considerado como un predictor independiente de resultados adversos en MCH.
Finalmente, aunque la RMC ha emergido como una herramienta poderosa para la
evaluación rutinaria en la estratificación de riesgos; aún se necesita desarrollar técnicas
más sofisticadas que permitan cuantificar el RTG, mejorando la utilidad pronóstica de esta
técnica.
4. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
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in Hypertrophic Cardiomyopathy in Relation to Delayed Enhancement on Cardiovascular
Magnetic Resonance.J Am Coll Cardiol 2008;51:1369–74
15.- Green JJ, Berger JS, Kramer CM, et al . Prognostic Value of Late Gadolinium
Enhancement in Clinical Outcomes for Hypertrophic Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol Img
2012;5:370–7